اداره کل دامپزشکی استان تهران

راهنمای تست‌های غربالگری در بارداری

اگر می‌خواهید عضو جدیدی به خانواده‌تان اضافه کنید، بدون آنکه نگران سلامت جسم و روانش باشید، این مطلب برای شماست. از قدیم گفته‌اند پیشگیری بهتر از درمان است. در گذشته برخی بیماری‌ها تا حدی قابل پیشگیری نبود. در بیشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنیا آمدن فرزند نمی‌توانستند بدانند که او به لحاظ ژنتیکی دچار ناهنجاری است یا خیر! فرزند حتی اگر بیمار باشد شیرین و دوست‌داشتنی است، درست! اما وقتی می‌شود با چند آزمایش، ناهنجاری‌ها را پیش از تولد تشخیص داد، منطق حکم می‌کند این آزمایش‌ها را برای راحتی خیال خودتان هم که شده انجام دهید.

درباره تست‌های غربالگری بارداری، ضرورت و کاربرد آنها در سنجش میزان سلامت جنین با دکتر شیرین قاضی‌زاده، متخصص زنان و زایمان به گفت‌وگو نشستیم.

شاید برای شما هم اتفاق بیفتد

حتما اطراف خود کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی یا ناهنجاری‌های ژنتیکی دیده‌اید. کودکان معصومی که به دلایل ژنتیکی و نقص در کروموزوم‌های خود بیمار بوده و از داشتن یک زندگی نرمال و طبیعی محروم هستند. بسیاری از زنان در زمان بارداری یا پیش از بارداری این استرس را تجربه می‌کنند که مبادا فرزندشان دچار مشکلاتی از این دست باشد. به‌هر حال باید واقع‌بین بود و نسبت به ابتلای جنین به انواع ناهنجاری‌ها آگاهی داشت تا بتوان در زمان و شرایط مناسب برای پیشگیری اقدام کرد. امروزه انواع آزمایش‌های پیشرفته وجود دارد که می‌تواند احتمال وجود هر نوع بیماری و ناهنجاری را در نوزاد به شما بگوید؛ یعنی درست همان زمان که جنین در رحم شماست با چند آزمایش می‌توانید از سلامت یا احتمال بیماری‌ها آگاه شوید.

پیشگیری بهتر  از درمان

سندرم داون یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که آمارها می‌گوید از هر 700 نوزاد زنده که به دنیا می‌آید یک نوزاد به این بیماری مبتلاست. همچنین برخی بیماری‌های ژنتیکی مانند انواع نقص‌های کروموزومی (تریزومی 18 و تریزومی 13) ازجمله بیماری‌های جدی به‌شمار می‌روند. این روزها تست‌های غربالگری بارداری می‌تواند احتمال ابتلای جنین به انواع نقص‌های ژنتیکی و کروموزومی را شناسایی کند. درضمن این تست‌ها در مراکز درمانی کشور (بیمارستان‌های دی، صارم، مرکز تخصصی ابن‌سینا و...)  انجام می‌شود. در هر مرکزی که آزمایشگاه و سونوگرافی داشته باشد، می‌توان تست‌های غربالگری انجام داد. در صورتی‌که این تست‌ها تایید کند جنین به ناهنجاری‌های جدی مبتلاست، با کسب مجوزهای قانونی و شرعی می‌توان جنین بیمار را  تاقبل از چهار ماهگی سقط کرد.

تفاوت تست‌های غربالگری و تشخیصی

باید این را بدانید که آزمایش‌های غربالگری از آزمایش‌‌های تشخیصی متفاوت هستند. آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است که در مراحل اول بررسی‌ها انجام می‌شوند و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را تخمین می‌زنند. این آزمایش‌‌های کم‌خطر بوده و هزینه کمتری دارد. هزینه سونوگرافی مرحله اول غربالگری حدود 150 هزار تومان و هزینه آزمایش خون حدود 110 هزار تومان است که بسته به مرکز درمانی ممکن است تا حدی این قیمت‌ها متفاوت باشد. اگر تست‌های غربالگری برای ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی درصد بالایی را درنظر بگیرد، لازم است آزمایش‌های پیشرفته‌تر تشخیصی هم انجام شود. آزمایش‌‌های تشخیصی شامل آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیو) و CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) است که احتمال تخمین زده شده در تست‌های غربالگری را تایید یا رد می‌کنند. هزینه آمنیوسنتز حدود 700 هزار تومان است که اگر کسی برای دریافت جواب فوریت داشته باشد گاهی این مبلغ تا یک میلیون و 200هزار تومان هم می‌رسد. هزینه انجام CVS هم حدود یک میلیون و 100 هزار تومان است.

کدام روش مطمئن‌تر است؟

 آمنیوسنتز پیشرفته‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های پیش از تولد است که به دلیل خطرات آن بهتر است فقط زمانی انجام شود که به وجود این بیماری‌ها در جنین مشکوک شده‌ایم. به علاوه زمانی که سن مادر بالا باشد نیز از این روش برای تشخیص استفاده می‌کنیم. در آمنیوسنتز با استفاده از سوزن و ورود آن به داخل رحم از روی شکم، مقداری از مایع آمنیوتیک جنین را برداشته و آن را مورد بررسی قرار می‌دهیم. آمنیوسنتز یک روش سرپایی است و حدود 20 دقیقه طول می‌کشد.

آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون، تریزومی 18، تریزومی 13، سندرم Xشکننده، نقص در لوله‌های عصبی و. . . کاربرد دارد. اگر کسی دنبال تشخیص قطعی است، باید حتما آمنیوسنتز  انجام دهد. آمنیوسنتز جواب قابل قبولی دارد و تقریبا صددرصد است چون فرمول کروموزومی در این روش دیده می‌شود و قاعدتا نباید اشتباهی وجود داشته باشد.

روشی ساده‌تر از آمنیوسنتز

برخی روش‌های ساده‌تر از آمنیوسنتز هم وجود دارد که در هفته‌های 11 و 12 بارداری می‌توان انجام داد. نمونه‌برداری پرزهای جفتی   CVS یکی از این روش‌ها است. در این روش به جای استفاده از مایع آمنیوتیک از پرزهای جفتی جنین نمونه‌برداری می‌شود. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین در هفته‌های 11 تا 12 بارداری انجام می‌شود، بنابراین تشخیص سریع‌تر ناهنجاری‌های جنین در روش CVS یک مزیت این روش نسبت به آمنیوسنتز محسوب می‌شود. البته باید توجه داشت در صورت عدم اجرای درست این روش ممکن است احتمال سقط نسبت به آمنیوسنتز بیشتر باشد. به علاوه اگر این روش زودتر از 10 هفتگی انجام شود، ممکن است سبب ایجاد ناهنجاری اندامی یا چهره‌ای شود.

چه زمانی آمنیوسنتز لازم است؟

در تست‌های تشخیصی پیشرفته‌تر مانند آمنیوسنتز از آنجایی که سوزن به رحم مادر وارد می‌شود، احتمال سقط وجود دارد. به‌علاوه متخصص حتما باید در تمام طول انجام آمنیوسنتز دقت داشته باشند که آسیبی به جنین یا روده‌های مادر وارد نشود. همچنین با رعایت نکات بهداشتی و توجه به سابقه بیماری‌های مادر می‌توان از انواع عفونت‌ها هم پیشگیری کرد. با وجود تمام عوارض احتمالی که برای آمنیوسنتز برشمردیم اما همه این عوارض به احتمال کمی رخ خواهند داد و درمجموع این روش خطر زیادی ندارد. اما به‌هرحال زمانی فرد را برای آمنیوسنتز می‌فرستیم که ریسک بالایی برای ابتلا به بیماری‌ها در جنین در مراحل اولیه تخمین زده شده باشد؛ بنابراین برای بسیاری از مادران انجام مراحل پیشرفته‌تر چندان لزومی ندارد اما باز هم این تصمیم با خود پدر و مادر است که مراحل غربالگری را ادامه بدهند یا خیر.

سن مادر و ناهنجاری‌های جنین

سن مادر با ابتلای جنین به بیماری سندرم داون یا اختلالات ژنتیکی دیگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقیم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلای فرزند به این اختلالات نیز بیشتر می‌شود؛ بنابراین به خانم‌های بارداری که سن بالای 40 سال دارند توصیه می‌کنیم از همان ابتدا سراغ آمنیوسنتز بروند. زیرا مشکلات کروموزومی در مادران بالای 40 سال احتمال بیشتری دارد و بالای یک مورد در 200 تولد است.  درباره خانم‌های کمتر از 40 سال توصیه می‌شود ابتدا بین 11 تا 13 هفتگی یکبار سونوگرافی انجام دهند. بعد از این سونوگرافی اگر لازم باشد خانم را برای مراحل بعدی ارجاع می‌دهیم. یکی از مواردی که در این سونوگرافی بررسی می‌شود ضخامت پوست گردن جنین (NT) است که اگر ضخامت آن بیش از 3 میلی‌متر باشد دیگر آزمایش خون را پیشنهاد نکرده و مستقیما برای آمنیوسنتز می‌فرستیم.

نتیجه سونوگرافی به شما چه می‌گوید

ضخامت پوست گردن طبیعی است یا نه! برای تشخیص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولی وجود دارد که براساس سن بارداری و جنین مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بیش از 3 میلی‌متر باشد نیاز به بررسی‌های پیشرفته‌تر احساس می‌شود. سونوگرافیست تشخیص می‌دهد که ضخامت پوست گردن جنین براساس سن او طبیعی و نرمال است یا خیر. اگر نتایج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنین نرمال نیست، این موضوع می‌تواند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم ترنر و تریزومی 18 و 13 را بیشتر کند. در چنین مواردی ممکن است مادر را برای آزمایشات تخصصی‌تر مثل آمنیوسنتز ارجاع دهیم.

چقدر به تست‌های غربالگری اعتماد کنیم؟

دکتر شیرین قاضی‌زاده تاکید می‌کند، به‌طور کلی انواع تست‌های غربالگری می‌تواند میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون، تریزومی 18 و 13، نقص لوله‌های عصبی، برخی نقص‌های ساختاری مثل بیماری‌های قلبی مادرزادی، شکاف کام و لب (لب شکری) و. . . را تخمین بزند و این تست‌ها، تشخیصی و قطعی نیست. به این معنی که براساس تست غربالگری نمی‌توان گفت جنین صد درصد سالم است؛ فقط می‌توان گفت شانس ابتلای جنین بسیار خفیف است. اگر کسی سابقه بیماری‌های ژنتیکی در بستگان درجه یک، سابقه تولد نوزاد ناهنجار یا سابقه مرگ جنین مکرر داشته؛ در این موارد انجام آمنیوسنتز عاقلانه‌تر است تا فقط بخواهیم به نشانه‌ها تکیه کنیم.

چه زمانی مجوز سقط صادر می‌شود؟

پزشکی قانونی همیشه با سقط درمانی موافقت نکرده و مجوز صادر نمی‌کند. ممکن است موارد پزشکی ارائه‌شده به تایید پزشکی قانونی نرسد. به علاوه گاهی دیر مراجعه کردن افراد، دلیل دیگری است که سقط را غیرممکن می‌کند. براساس قوانین پزشکی قانونی، مادران باردار تنها درصورتی‌که قبل از 4ماهگی از مراجع قضایی گواهی دریافت کنند، می‌توانند فرزندشان را سقط کنند. در غیر این صورت، مادر باید با بیماری‌هایی که ممکن است خود او را از پای در آورد یا منجر به تولد نوزاد بیمار شود، کنار بیاید.

ازجمله بیماری‌هایی که ممکن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دریافت کند، می‌توان تریزومی 13، 18، 16، نشانگان فریاد گربه، اختلالات رشدی کشنده، اختلالات کشنده اعصاب مرکزی، ناهنجاری‌های کشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بیرون‌زدگی جمجمه، تشکیل‌نشدن بخشی از مغز و. . . )، اختلالات شدید چشمی (مثل زمانی که بر اثر بیماری چشم‌ها به هم متصل می‌شوند) و. . . را نام برد.

بینی شکل گرفته یا نه؟

مورد دیگری که در سونوگرافی اولیه بررسی می‌شود، نوع تیغه بینی یا همان شاخص (NB) است. حتما دیده‌اید کودکانی که مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 21 هستند، بینی‌های فرورفته و صاف دارند. یعنی بینی این کودکان برجستگی ندارد؛ بنابراین مشاهده تیغه بینی و بررسی برجستگی آن در 11 تا 13 هفتگی جنین می‌تواند نشان دهد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون وجود دارد یا خیر.

فرم صورت طبیعی است یا خیر؟

اندازه‌گیری زاویه بین صورت و فک بالا در سونوگرافی اولیه مشخص می‌شود. از آنجا که صورت کودکان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاویه بین صورت و فک بالای این کودکان باز است؛ بنابراین در بررسی‌های مربوط به سونوگرافی سن 11 تا 13 هفتگی اگر زاویه بین صورت و فک بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگی نداشته باشد، ممکن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگیریم.

عملکرد مغز و قلب نرمال است؟

بررسی ساختار، وضعیت و عملکرد مغز یکی دیگر از موارد ارزیابی است. در سونوگرافی باید قسمت‌های مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبی قابل دیدن و ارزیابی باشد. از این سونوگرافی می‌توان رشد مغز، وضعیت بخش‌های مختلف و...  را هم بررسی کرد. بررسی جریان خون و وضعیت قلب هم باید مورد بررسی قرار بگیرد.  در بین تمام این بررسی‌ها آنچه از همه مهم‌تر است ضخامت پوست گردن و دیدن استخوان بینی جنین است. با این فاکتور می‌توان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را حدس زد.

وضعیت کلیه و ستون فقرات چگونه است؟

در 18 هفتگی و با انجام سونوگرافی تکمیلی می‌توان برخی موارد مثل وضعیت کلیه‌ها، قلب و ستون فقرات جنین را هم تا حدودی بررسی کرد. بررسی احتمال کیست‌های کوچک در مغز جنین، مشاهده یک نقطه اکوژن در قلب جنین و برخی نشانه‌های دیگر که به‌عنوان نشانه‌های جزئی هستند هم در این آزمایش‌های 18 هفتگی مورد بررسی قرار می‌گیرند. وجود نشانه‌های جزیی مثل کیست‌های مغزی یا یک نقطه اکوژن در قلب به این معنی نیست که جنین حتما مبتلا به سندرم داون است یا حتما باید آمنیوسنتز انجام دهد؛ این نشانه‌ها به ما می‌گوید کمی دقیق‌تر آزمایش‌های را بررسی کنیم. اگر آزمایش‌های قبلی مشکوک و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت باید آمنیوسنتز  انجام داد.

تست تکمیلی به چه کسی توصیه می‌شود؟

اگر نتایج آزمایش‌های اولیه مناسب باشد و مشکلی وجود نداشته باشد در 11 تا 13 هفتگی مرحله اول آزمایش خون انجام می‌شود. در این آزمایش خون دو شاخص مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این مرحله برخی هورمون‌ها (Beta H. C. G free) و برخی پروتئین‌ها (PAPP_A) را اندازه‌گیری می‌کنند. این نتایج را کنار نتایج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های کروموزومی را به صورت یک عدد کسری تخمین می‌زنند.

اهمیت آزمایش‌های مرحله دوم غربالگری

معمولا آزمایش‌های مرحله دوم از حدود 15 تا 20 هفتگی انجام می‌شود که در این آزمایش‌های باز هم برخی شاخص‌ها و پروتئین‌های بدن جنین اندازه‌گیری می‌شود. اگر نتایج این مرحله میزان احتمال ابتلا از یک مورد در 200 مورد را نشان بدهد انجام آمنیوسنتز که مرحله بعدی است توصیه می‌شود. اگر احتمال ابتلای جنین از این میزان کمتر باشد، می‌توان جنین را سالم قلمداد کرد اما یک سونوگرافی تکمیلی هم توصیه می‌کنیم. به‌طورکلی خانم‌هایی که ریسک بالایی برای ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی 18 و 13 را در آزمایش‌های اولیه غربالگری نشان داده‌اند، برای انجام آزمایش‌های بعدی ارجاع داده می‌شوند. خانم‌هایی که ریسک کمتری را نشان داده‌اند، می‌توانند تصمیم بگیرند برای آزمایش‌های پیشرفته‌تر اقدام کنند یا خیر.

در چه شرایطی آزمایش‌های مرحله دوم لازم نیست؟

اگر احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی بین یک مورد در 300 تا یک مورد در هزار باشد، بهتر است آزمایش‌های مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا یک مورد در بالای هزار باشد (یعنی مخرج عدد کسری بالای هزار باشد) به دلیل اینکه احتمال ابتلای جنین به این بیماری‌ها بسیار کم می‌شود، می‌توان با صلاحدید متخصص آزمایش‌های مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بیشتر از یک مورد در 300 باشد، حتی می‌توان مستقیم خانم باردار را برای آمنیوسنتز معرفی کرد و منتظر نتایج آزمایش‌های مرحله دوم نشد.